Fibrosis sistik

kelainan autosomal resesif yang bersifat letal yang ditandai dengan disfungsi menyeluruh kelenjar eksokrin, tanda-tanda penyakit paru kronik, defisiensi pankreati,peningkatan abnormal kadar electrolit dalam keringat,dan obstruksi ductus pancreaticus oleh oleh konkresi eosinofilik amorf yang mengakibatkan defisiensi enzim pankreas,disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR, yang mengode regulator transmembran fibrosis kistik.